이번 정담회는 희귀질환자와 보호자의 목소리를 직접 듣고, 실효성 있는 지원책을 마련하기 위해 추진됐다.

김용성 의원은 지난해 행정사무감사에서 희귀질환 관련 자치법규가 제정된 지 5년이 지났음에도 사업 운영이 전무한 문제를 지적했고, 올해 희귀질환 예산 5천만 원을 확보하는데 기여했다.

김 의원은 “예산이 충분하진 않지만, 이는 실질적인 지원을 위한 첫걸음”이라며 “앞으로 환자와 보호자의 의견을 반영한 실효성 있는 정책을 추진하겠다”고 밝혔다.

현재까지 확인된 희귀질환은 8천여 종에 달하지만, 국가관리 희귀질환으로 등록되어 산정특례를 적용받는 질환은 1,314종에 불과하다.

경기도 내 산정특례 적용 대상 희귀질환자는 4,500명(383개 질환)으로, 이들에 대한 체계적인 지원이 필요한 실정이다.

'희귀질환관리법' 개정에 따른 지방자치단체의 역할에 대해서도 논의가 이뤄졌다. 상위법 개정으로 올해 6월부터 지방자치단체는 희귀질환자의 진단 및 치료를 위한 의료기기, 희귀질환자용 식품을 생산·판매하는 자에게 행정적·재정적 지원을 할 수 있다. 또, 의료기관이 희귀질환 등록통계자료 제출 시 발생하는 비용을 보조할 수 있도록 법적 근거가 마련됐다. 이에 경기도 차원의 실질적인 지원책 마련이 더욱 중요해진 상황이다.

특히, 당원병(글리코젠축적병)과 같은 희귀질환 환자들의 치료 환경 개선이 주요 이슈로 다뤄졌다. 당원병은 혈당을 생성하지 못하는 유전성 희귀질환으로, 저혈당 쇼크와 간 손상 등 생명을 위협할 수 있는 질환이다. 현재 국내 당원병 환자는 400여 명에 불과하며, 치료제가 없어 엄격한 식단 관리와 특수전분 섭취를 통해 생명을 유지해야 한다. 이번 상위법 개정으로 희귀질환자용 식품 생산·공급에 대한 지원이 가능해지면서, 당원병 환자들의 치료환경도 개선될 것으로 기대된다.

이와 함께 보호자 지원책 마련의 필요성도 강조됐다. 김 의원은 “환자의 치료와 돌봄을 책임지는 보호자의 부담이 매우 크다”며 “보호자가 건강해야 환자도 지속적인 치료를 받을 수 있는 만큼, 심리상담 지원과 자조모임 활성화 등 보호자 지원책이 필요하다”고 말했다.

이에 배준호 대표는 “희귀질환 환자뿐 아니라 보호자의 고충까지 공감해주고 관심을 가져주신 김 의원께 감사드린다”며 “앞으로도 실질적인 지원이 이루어질 수 있도록 지속적인 논의가 필요하다”고 전했다.